小學二年級的弟弟,這一年來一直乾咳、擤鼻涕,爸爸媽媽帶他到處求診、天天吃藥,後來也有使用吸入性的藥物,但症狀似乎沒有任何改善,最近人緣因此變差,父母非常擔心。

再問爸爸媽媽,弟弟最近也很常出現眨眼睛的動作,一直被認為是過敏性結膜炎,點眼藥水之後好像有一點點改善,但是時好時壞。

 

醫生做了很詳細的身體檢查,喉嚨沒有發炎,用聽診器聽診,呼氣吸氣也沒有不正常的聲音,因此判斷這種現象為「抽動」 (tic disorder),妥瑞氏症(Tourettes syndrome)。經討論後決定給予藥物治療,兩週後返診,病症獲得很好的改善。

★妥瑞氏症與其他咳嗽的差異

慢性咳嗽是兒科門診很常見的主訴,一般會先考慮是黴漿菌感染、氣喘過敏、異物吸入或是胃食道逆流等,所以妥瑞兒在剛開始求診時,很難一下子被診斷出來。

一般而言,黴漿菌感染的乾咳不會持續到三個月以上;過敏氣喘則常以夜咳表現;而妥瑞兒反而是白天有人注意時比較咳,夜裡睡著了就不會咳;異物吸入一般有跡可循、應該會有病史;胃食道逆流則是用餐完後比較會咳。

妥瑞兒也常常會發出清喉嚨的聲音,或是出現一些奇怪的叫聲。有時病人則是身體沒有問題,卻一直做深呼吸的動作或聲音。病人的病程常起起伏伏,一陣子較厲害,一陣子症狀又較輕微。當病童在壓力增加時,例如功課變得繁重、期中期末考、生活環境改變、登臺表演等,當別人過度注意他時,容易出現症狀,且症狀易加劇及復發。

★妥瑞氏症的好發年齡

妥瑞氏症好發的年紀約在五至八歲,男孩比較常見,約為女孩的三至五倍。發生率大概是千分之一至百分之一不等。有一部分的病人(小於三分之一)會有說髒話、回嘴的壞習慣。臨床上,妥瑞氏症的病患常合併其他的病症,例如:約有一半的病童有過動症,約一半的病童有強迫行為。

★與遺傳有關

醫學上,妥瑞氏症的病因還未被真正了解。有研究顯示,病人的中樞神經內的某些神經傳導物質發生代謝異常,在一些環境的刺激之下,引發症狀,可以比較確定的是這是一種遺傳性疾病,屬於自體顯性遺傳,父母親有百分之五十的機會將遺傳基因傳給子女,有此遺傳基因的女孩有百分之七十的機會表現出病狀,而男孩則幾乎都會發病。

★妥瑞氏症的診斷

妥瑞氏症的診斷,必須符合下列四個要件:多發性的不自主動作、發生一種或多種的不自主聲音、發生的年齡小於18歲、症狀持續時間大於一年。

一般而言,妥瑞氏症的症狀有可能持續一輩子,但一般在青春期以後較為輕微,且病人長大後較容易部分控制或壓抑住這些不自主的表現。

★治療妥瑞氏症

家裡若有久咳不癒的孩子,疑似妥瑞兒,應該要到「小兒神經科」求診,若為妥瑞氏症,一般病況輕者,不一定要服藥,最重要是了解疾病的特性,家人的支持、包容與接納是很重要的,而症狀較嚴重者,也可經適當的藥物治療,臨床上都會有很好的效果。

文/馬偕醫院小兒心臟科主治醫師 林珊妙
(本文出自Top945名人談教養)

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